Une avancée fondamentale pour la recherche
Quelques semaines avant le téléthon, une grande nouvelle nous a été annoncée : la recherche sur la myopathie de Duchenne commence à porter ses fruits et l’espoir de trouver un traitement se concrétise pour toutes les personnes atteintes de cette maladie.
Sur la bonne voie
la myopathie de Duchenne de Boulogne est une maladie génétique causée par la déficience d’un gène qui bloque la fabrication de la dystrophine, une protéine indispensable au fonctionnement des muscles. Cette maladie concerne une naissance sur 3500 et touche quasi exclusivement les garçons.
Des chercheurs du laboratoire de thérapie génique de Nantes Atlantic Gene Therapies ont injecté un «gène médicament» dans une des pattes avant de 18 chiens atteints de la maladie de Duchenne. « Au bout de trois mois et demi, des tests ont montré que la dégénérescence musculaire était stoppée dans la patte traitée », indique Caroline Le Guiner, la chercheuse qui a coordonné l’essai.
« C’est un résultat très positif et très encourageant, cela montre que nous sommes sur la bonne voie » a commenté Laurence Tiénnot-Herment, la présidente de l’Association française contre les myopathies (AFM). Les fonds récoltés ont notamment permis de financer les travaux de recherche menés par l’Institut nantais en collaboration avec l’Institut de Myologie de Paris et le laboratoire Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon.
Une seule injection
L’équipe de Nantes a utilisé la technique du «saut d’exon» qui consiste à ignorer la faute génétique dans la lecture du gène et permet donc la fabrication de la protéine (dystrophine) adaptée pour le fonctionnement de la cellule musculaire. Les exons sont des fragments qui codent le gène. Pour fabriquer une protéine, le gène délivre à la cellule un code de fabrication, composé en partie de « briques » appelées exons, lesquels doivent être assemblés bout à bout. Dans le cas de maladies génétiques, ce code est erroné (il y a une anomalie sur un ou plusieurs exons) et la cellule empêchée de produire la protéine.
La thérapie génique utilisée à Nantes ne nécessite qu’une seule injection « une fois pour toutes », précise Mme Le Guiner. Un vecteur viral, utilisé comme un cheval de Troie pour amener le médicament au bon endroit.
Premiers essais 2015-2016
Des discussions sont en cours avec les agences réglementaires pour débuter les premiers essais chez l’homme fin 2015-2016, ajoute-t-elle. Mais « pour des raisons de sécurité » ces essais ne porteront dans un premier temps, selon la chercheuse, que sur un seul bras et sur les malades porteurs de la mutation (exon 53) qui concerne environ 10% des cas de myopathie de Duchenne. Il s’agit pour elle « d’une étape importante franchie » qui devrait déboucher à terme sur la correction d’autres exons et sur le traitement du corps entier.